25283002: displasia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42393010 Congenital dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016 Congenital dysplasia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019 Congenital dysplasia (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013 displasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905847016 displasia congénita (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal chondrodysplasia with fragmented bone (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encondromatosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM1	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneoectodérmica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seudocondroplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ovárica congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de costilla corta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia fibrosa poliostósica de hueso	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondilodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
faciosinostosis frontomalar	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis/displasia diastrófica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anadisplasia metafisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Genochondromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperfosfatasa - osteoectasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con defecto de sudoración	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia seudorreumatoide progresiva	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria - tipo Sutcliffe	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acromicria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de huesos torcidos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia cifomélica (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Sigleon-Merten	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopatía estriada con esclerosis craneal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis frontal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangia - braquidactilia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fibrochondrogenesis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
metacondromatosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia II	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
querubismo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Kniest dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 1	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo Majewski	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Odonto-onycho-dermal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Achondrogenesis, type IA	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Curry - Hall (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pyle metaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IV B	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acroscyphodysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, Sedaghatian type (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteoplastic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometafisaria - tipo leve	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bruck	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Weill-Marchesani syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Schneckenbecken	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome bucofacial - digital IV	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gerodermia osteodisplásica (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrosteólisis hereditaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta felina	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Odontomicronychial ectodermal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteólisis carpo-tarsal con nefropatía	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de cadera tipo Namaqualand	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D tipo II con alopecia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisarias con laxitud articular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Berlín	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondrodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia osteoglofónica (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquirraquia (displasia de la columna vertebral corta)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Winchester	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis frontonasoetmoidal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopatía estriada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Marshall syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria hemimélica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichorhinophalangeal syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos, deficiencia de hidroxilisina (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras osteocondrodisplasias especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Robinow	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de miembros cortos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo, alopecia, seudoanodoncia, cutis laxo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shwachman	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metatropic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Geleophysic dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondroplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia congénita de pulmón con anomalías vasculares, unilateral	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia renal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42393010	Congenital dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016	Congenital dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019	Congenital dysplasia (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013	displasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
905847016	displasia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module