25283002: displasia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42393010 Congenital dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016 Congenital dysplasia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019 Congenital dysplasia (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013 displasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905847016 displasia congénita (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hajdu-Cheney syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperphosphatasaemia tarda	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cherubism with gingival fibromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal medullary stenosis with bone malignancy (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vitreoretinal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Vitreoretinal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia del tracto de entrada del ventrículo derecho	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia fibrosa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia diafisaria progresiva	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia cerebrofacial	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia cerebrofacial	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Hepatoportal microvascular dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hereditary mucoepithelial dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de miembros cortos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Larsen syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type II	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis maxilocigomática	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Genochondromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopatía estriada con esclerosis craneal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de gangliósido sialidasa	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis temporoauromandibular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Achondrogenesis, type IA	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature onset arthrosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteólisis expansiva familiar	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis mandibuloacral	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia, especificada de otra manera (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mannosidosis, type II (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pyle metaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Infantile cortical hyperostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
seudohipoparatiroidismo y seudoseudohipoparatiroidismo tipo I (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Geleophysic dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondilodisplasia, tipo San Diego	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espondilodisplasia, tipo Torrance	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punctata congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperfosfatasa - osteoectasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
manosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepifisaria congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anadisplasia metafisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Miller	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Sigleon-Merten	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
braquiolmia - tipo Hobaek (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disosteosclerosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis/displasia diastrófica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Worth	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acroscyphodysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia epifisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia con densidad ósea aumentada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Madelung's deformity	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteodysplastic dysplasia, type II (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteólisis del tipo Torg	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosisdosis GM1 del adulto	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encondromatosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndromes fatales de osificación retardada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grebe	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Frontometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisarias con laxitud articular	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteopoikilosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thanatophoric dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thanatophoric dysplasia, type 2 (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Rolland - Debugois	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hyperphosphatasaemia tarda	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espondilodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bruck	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis nasomaxilar	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sclerosteosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteoporosis con seudoglioma	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Robinow	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Achondrogenesis, type IB	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Multiple synostosis syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Juvenile GM1 gangliosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia osteoplásica microcefálica (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteomesopicnosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneoectodérmica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia con densidad ósea disminuida	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Kniest-Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42393010	Congenital dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016	Congenital dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019	Congenital dysplasia (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013	displasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
905847016	displasia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module