25283002: displasia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42393010 Congenital dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016 Congenital dysplasia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019 Congenital dysplasia (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013 displasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
905847016 displasia congénita (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hajdu-Cheney syndrome (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Larsen syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Accessory ossification center	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type E	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fucosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
manosidosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
polidistrofia pseudo - Hurler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis cleidocraneal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Miller	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrodisostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de célula I	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 4 recesivo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia - costilla corta, tipo Majewski	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Camptomelic dysplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Robinow	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperfosfatasa - osteoectasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grebe	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopatía estriada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miositis osificante progresiva	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 1	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia malacia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de exostosis múltiple	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondroplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, perinatal mortal recesiva	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 4 dominante	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Salla	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia hiperplásica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Shwachman	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
picnodisostosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteopoikilosis	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal Kniest-like syndrome	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rolland - Debugois	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperphosphatasemia with bone disease	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
calcificación/osificación paralítica de músculo	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes fatales de osificación retardada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costilla corta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia, especificada de otra manera (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta - inclasificable	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de exostosis múltiples	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondrodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exostosis múltiple congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espondilodisplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de costilla corta	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis/displasia diastrófica	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Kniest-Stickler	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis múltiple	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Furst-Ostrum	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de huesos torcidos	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seudocondroplasia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
exostosis congénita	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangia - braquidactilia	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia renal, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discondrodisplasia, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otros síndromes de osificación retardada fatal	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia, SAI	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodisplasia, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, SAI	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra osteodisplasia, SAI	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otra osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de huesos largos y columna vertebral (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras osteocondrodisplasias especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de hueso largo y columna vertebral, no especificada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra osteodisplasia especificada	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodisplasia, SAI	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
(EDTA - Asociación Europea de Diálisis y Trasplante) displasia renal congénita con de la vía urinaria asociada con insuficiencia renal o sin ella (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type III (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 2 (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature onset arthrosis (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepiphyseal dysplasia with joint laxity (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sponastrime dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acroscyphodysplasia (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, Sedaghatian type (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
braquiolmia - tipo Hobaek (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachyolmia - Maroteaux type (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trichorhinophalangeal dysplasia type III (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson (trastorno)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type C (disorder)	morfología asociada	False	displasia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42393010	Congenital dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42394016	Congenital dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755582019	Congenital dysplasia (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
905846013	displasia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
905847016	displasia congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module