25362006: enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \lesión neurológica\Leukodystrophy\HSMN IV
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...
• \Leukodystrophy\HSMN IV
• \enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\HSMN IV
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\HSMN IV
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\HSMN IV
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\HSMN IV

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1224865018	Hereditary motor and sensory neuropathy type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1224866017	Heredoataxic atactica polyneuritiformis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1224867014	Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196435018	Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196436017	HSMN IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42523018	Phytanic acid storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42524012	Refsum's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42525013	Heredopathia atactica polyneuritiformis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42526014	Refsum syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42527017	Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42528010	Refsum-Thiébaut disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42529019	Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42530012	Refsum-Thiebaut disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42531011	HMSN IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755671017	Phytanic acid storage disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
906039013	enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906040010	enfermedad de Refsum	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906041014	síndrome de Refsum	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906042019	enfermedad de Refsum - Thiébaut	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906043012	heredoataxia hemoralópica polineuritiformis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906044018	neuropatía motora - sensitiva hereditaria, tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906045017	enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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