254055004: Atelosteogenesis type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\Deformity (finding)\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\atelosteogénesis tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atelosteogénesis tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atelosteogénesis tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	Disorder of bone development (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
atelosteogénesis tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	Atelosteogenesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1326833019	atelosteogénesis tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1326836010	atelosteogénesis tipo de la Chapelle	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1389688012	atelosteogénesis tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378199019	Atelosteogenesis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378200016	Atelosteogenesis de la Chapelle type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644894015	Atelosteogenesis type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)