254060000: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia otoespondilomegaepifisaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia otoespondilomegaepifisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia otoespondilomegaepifisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	síndrome de osteocondrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	Disorder of trunk (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	trastorno del raquis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	hallazgo relacionado con las vértebras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	sitio del hallazgo	Bone structure of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia otoespondilomegaepifisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia otoespondilomegaepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia otoespondilomegaepifisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	sitio del hallazgo	Bone structure of spine	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	grupo de displasias de Kniest-Stickler	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1286975012	displasia otoespondilomegaepifisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351306011	displasia otoespondilomegaepifisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378207018	Otospondylomegaepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644900015	Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)