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254061001: Achondrogenesis, type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\acondrogénesis, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Achondrogenesis\acondrogénesis, tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acondrogénesis, tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	es un[a]	Achondrogenesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	Both lower extremities (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	ambas extremidades superiores	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acondrogénesis, tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acondrogénesis, tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondrogénesis, tipo II	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159816010	acondrogénesis, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159817018	acondrogénesis de Langer-Saldino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159818011	displasia de Langer-Saldino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159819015	acondrogénesis, tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1698871000209116	acondrogénesis, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1698881000209118	acondrogénesis, tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378208011	Achondrogenesis, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378209015	Langer-Saldino dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378210013	Langer-Saldino achondrogenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644901016	Achondrogenesis, type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)