254062008: Spondyloepimetaphyseal disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno espondiloepimetafisario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno espondiloepimetafisario	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno espondiloepimetafisario	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno espondiloepimetafisario	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno espondiloepimetafisario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno espondiloepimetafisario	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno espondiloepimetafisario	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski	es un[a]	False	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	False	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Isidor (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rolland - Debugois	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sponastrime dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria micromélica	es un[a]	False	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisiaria autosómica recesiva	es un[a]	False	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de cadera tipo Namaqualand	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia seudorreumatoide progresiva	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmuno-ósea	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
opsismodisplasia	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cono-spondylar dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno espondiloepimetafisario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159820014	trastorno espondiloepimetafisario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159821013	trastorno espondiloepimetafisario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3035816013	Spondyloepimetaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378211012	Spondyloepimetaphyseal disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644902011	Spondyloepimetaphyseal disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)