254101001: Osteodysplastic primordial dwarfism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo primordial osteodisplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	es un[a]	síndrome de osteocondrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno)	es un[a]	True	enanismo primordial osteodisplásico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson	es un[a]	True	enanismo primordial osteodisplásico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	True	enanismo primordial osteodisplásico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico, tipo 1	es un[a]	True	enanismo primordial osteodisplásico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico, tipo 2	es un[a]	False	enanismo primordial osteodisplásico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1286994019	enanismo primordial osteodisplásico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351325014	enanismo primordial osteodisplásico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378260019	Osteodysplastic primordial dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644946015	Osteodysplastic primordial dwarfism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)