254110009: Osteogenesis imperfecta type IIA (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo II A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta tipo II A	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II A	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II A	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II A	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II A	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II A	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo II A	es un[a]	osteogénesis imperfecta tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159831018	osteogénesis imperfecta tipo II A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159832013	osteogénesis imperfecta tipo II A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435099016	osteogénesis imperfecta congénita neonatal letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378269018	Osteogenesis imperfecta type IIA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378270017	Osteogenesis imperfecta congenita neonatal lethal form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378271018	Osteogenesis imperfecta, neonatal lethal	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644956016	Osteogenesis imperfecta type IIA (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2785841000209111	Osteogénesis imperfecta tipo II A se presenta con costillas anchas con fracturas múltiples, costillas anchas con múltiples fracturas, costillas con reborde continuo e infradesarrollo grave del fémur.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694544011	Osteogenesis imperfecta type IIA presents with broad ribs with multiple fractures, continuous beaded ribs and severe under-modeling of the femur.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694545012	Osteogenesis imperfecta type IIA presents with broad ribs with multiple fractures, continuous beaded ribs and severe under-modelling of the femur.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)