254111008: Osteogenesis imperfecta type IIB (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta, tipo IIB

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1286997014 osteogénesis imperfecta, tipo IIB es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1351328011 osteogénesis imperfecta, tipo IIB (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
378272013 Osteogenesis imperfecta type IIB en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644957013 Osteogenesis imperfecta type IIB (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2786031000209116 Osteogénesis imperfecta tipo IIB se presenta con costillas normales o delgadas con algunas fracturas, costillas discontinuas con reborde y ligero infradesarrollo femoral. La transmisión es autosómica dominante o autosómica recesiva, según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren ya sea esporádicamente o debido al mosaicismo de la línea germinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694543017 Osteogenesis imperfecta type IIB presents with normal or thin ribs with some fractures, discontinuous beaded ribs and some under-modeling of the femur. The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695145014 Osteogenesis imperfecta type IIB presents with normal or thin ribs with some fractures, discontinuous beaded ribs and some under-modelling of the femur. The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	es un[a]	osteogénesis imperfecta tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, tipo IIB	es un[a]	osteogénesis imperfecta letal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1286997014	osteogénesis imperfecta, tipo IIB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351328011	osteogénesis imperfecta, tipo IIB (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378272013	Osteogenesis imperfecta type IIB	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644957013	Osteogenesis imperfecta type IIB (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2786031000209116	Osteogénesis imperfecta tipo IIB se presenta con costillas normales o delgadas con algunas fracturas, costillas discontinuas con reborde y ligero infradesarrollo femoral. La transmisión es autosómica dominante o autosómica recesiva, según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren ya sea esporádicamente o debido al mosaicismo de la línea germinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694543017	Osteogenesis imperfecta type IIB presents with normal or thin ribs with some fractures, discontinuous beaded ribs and some under-modeling of the femur. The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695145014	Osteogenesis imperfecta type IIB presents with normal or thin ribs with some fractures, discontinuous beaded ribs and some under-modelling of the femur. The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)