254122007: Osteopetrosis with renal tubular acidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis con acidosis tubular renal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteopetrosis con acidosis tubular renal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis con acidosis tubular renal	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis con acidosis tubular renal	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis con acidosis tubular renal	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteopetrosis con acidosis tubular renal	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis con acidosis tubular renal	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis con acidosis tubular renal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis con acidosis tubular renal	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis con acidosis tubular renal	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis con acidosis tubular renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis con acidosis tubular renal	es un[a]	trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1326869010	osteopetrosis con acidosis tubular renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1326872015	deficiencia de anhidrasa carbónica II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1389706016	osteopetrosis con acidosis tubular renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378287015	Carbonic anhydrase II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378288013	CA2 - Osteopetrosis with renal tubular acidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
378289017	Osteopetrosis with renal tubular acidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644970016	Osteopetrosis with renal tubular acidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)