254132000: Endosteal hyperostoses with cerebellar hypoplasia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\hiperostosis endóstica\hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1287008015	hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351339014	hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378304011	Endosteal hyperostoses with cerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
644981018	Endosteal hyperostoses with cerebellar hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2203751000209112	Síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa, esclerosis del endostio, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo leve a moderado, estatura baja, luxación de cadera y alteraciones de la erupción dentaria. Se ha descripto en cuatro pacientes. Microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria son manifestaciones menos comunes. Pareciera ser trasmitido con un patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4555613010	Syndrome with characteristics of congenital cerebellar hypoplasia, endosteal sclerosis, hypotonia, ataxia, mild to moderate developmental delay, short stature, hip dislocation, and tooth eruption disturbances. It has been described in four patients. Less common manifestations are microcephaly, strabismus, nystagmus, optic atrophy and dysarthria. It is appears to be transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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