254176007: epidermólisis bullosa distrófica recesiva progresiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)\Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	Epidermolysis bullosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1287033017	enfermedad de Goldscheider	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351363018	enfermedad de Goldscheider (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2836338015	Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2837219019	EBR 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2837220013	Goldscheider disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2840892016	Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2841702010	Epidermolysis bullosa dystrophica neurotrophica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2843179017	epidermólisis bullosa distrófica recesiva progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2854635016	epidermólisis bullosa distrófica recesiva progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378361018	Goldscheider's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
645030018	Goldscheider's disease (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)