254220005: Inherited cutis laxa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cutis laxa hereditaria	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa hereditaria	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	es un[a]	cutis laxo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Localized congenital cutis laxa (disorder)	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	False	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo neonatal con fenotipo marfanoide	es un[a]	True	cutis laxa hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1159874015	cutis laxa hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1159875019	cutis laxa hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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