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254223007: Cutis laxa, recessive, type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)\cutis laxo recesivo, tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cutis laxo recesivo, tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxo recesivo, tipo II	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo recesivo, tipo II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo recesivo, tipo II	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo II	es un[a]	Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B (trastorno)	es un[a]	True	cutis laxo recesivo, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piel laxa autosómica recesiva tipo 2A (trastorno)	es un[a]	True	cutis laxo recesivo, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1287050015	cutis laxo recesivo, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1351380019	cutis laxo recesivo, tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
378449013	Cutis laxa, recessive, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
645084015	Cutis laxa, recessive, type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)