FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

254274004: Deletion of part of autosome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1159887014 deleción de parte de autosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1159888016 deleción de parte de autosoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435110015 deleción parcial de autosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
378508010 Deletion of part of autosome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
645144014 Deletion of part of autosome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

241 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
deleción de parte de autosoma morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte de autosoma ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma sitio del hallazgo cromosoma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte de autosoma ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte de autosoma morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte de autosoma es un[a] monosomía y deleción de autosoma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
21q partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 10q (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
8p partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7p es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
8q partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1q (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 12p es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 16q es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
4q partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
9q partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 15q es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 5p es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo largo del cromosoma 13 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo largo del cromosoma 18 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo corto del cromosoma 18 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otras deleciones de parte de un cromosoma (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra deleción de parte de un cromosoma, SAI (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otras deleciones de autosomas (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomías y deleciones de los autosomas, SAI (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras deleciones de parte de un cromosoma es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 22q11 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial monosomy syndrome es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 9p es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
18q partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
18p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo largo del cromosoma 17 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q31.1 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1q41q42 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q29 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 6p distal (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción terminal 6q (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción 5q35 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 2 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 3 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 4 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 5 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 6 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 7 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 8 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 9 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 10 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 11 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 12 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 13 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 14 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 15 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 16 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 17 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 18 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 19 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 20 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 21 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 22 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 1 es un[a] True deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 es un[a] False deleción de parte de autosoma relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start