25443007: anemia sideroblástica sensible a piridoxina ligada al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

\anemia\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)\X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	es un[a]	anemia sideroblástica hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	es un[a]	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42663012	X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
42664018	Pyridoxine responsive sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
482936010	X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
482937018	Pyridoxine responsive sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755761011	X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
906234012	anemia sideroblástica sensible a piridoxina ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906235013	anemia sideroblástica sensible a piridoxina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
906236014	anemia sideroblástica sensible a piridoxina ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module