| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| distrofia retiniana progresiva por defecto del transporte de retinol |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| trastorno neurodegenerativo postviral fatal (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Mills (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Hyperphosphatasaemia tarda |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| picnodisostosis |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| osteopetrosis tarda |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| osteopetrosis maligna infantil |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Sclerosteosis |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| osteomesopicnosis |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Laing early-onset distal myopathy |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia torácica e hidrocefalia |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| hiperostosis endóstica |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia de la cabeza de fémur tipo Meyer |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular oculofaríngea |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2D autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2P autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Huntington's chorea (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Q autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2M autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| miodistrofia pélvica |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| miodistrofia distal de inicio en la juventud |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno) |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Tibial muscular dystrophy |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Gemignani (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| miopatía distal tipo Welander |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular grave autosómica recesiva de la infancia |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| General paresis - neurosyphilis (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2S autosómica recesiva |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia boomerang |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| atelosteogénesis tipo 2 |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Becker muscular dystrophy (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Osteosclerosis (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| demencia familiar, tipo danés (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Nievergelt's syndrome |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia pseudodiastrófica |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| forma rígida acinética de la enfermedad de Huntington |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| baja estatura relacionada con gen SHOX |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hidrocalicosis |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia de Wolcott-Rallison (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Lenz-Majewski hyperostosis syndrome |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Atelosteogenesis |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia mesomélica tipo Savarirayan |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia epifisaria |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad de Worth |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular de Erb |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia (disorder) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| necrosis avascular progresiva de hueso semilunar (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de distrofia - sordomutismo muscular |
curso clínico |
False |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular congénita tipo 1A (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular hereditaria congénita |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Congenital muscular dystrophy type 1B |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular de las cinturas de los miembros autosómica recesiva tipo 2U (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| distrofia muscular congénita de Fukuyama |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno) |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular congénita de Walker - Warburg |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distrofia muscular distal, tipo Miyoshi |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia epifisaria múltiple tipo 4 |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de distrofia miotónica de Steinert |
curso clínico |
True |
progresivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |