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255399007: Congenital (qualifier value)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1160248010 congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160249019 congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160250019 congénito (calificador) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
380598010 Congenital en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019 Congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016 Congenital (qualifier value) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
congénito es un[a] período fetal y/o neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito es un[a] períodos de la vida false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disostosis internasal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
disostosis maxilocigomática ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Dysplasia of eye ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hajdu-Cheney syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atresia congénita de orificio de arteria coronaria (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía no distal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía no distal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hidronefrosis primaria congénita bilateral (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
odontodisplasia regional ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondilometafisaria tipo Isidor (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
dientes en cáscara ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia cortical del cerebelo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
estenosis congénita de orificio de arteria coronaria (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome dermotríquico ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome dermotríquico ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome dermotríquico ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia otoespondilomegaepifisaria ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia del tegmento pontino (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemoglobinopatía Toms River (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hiperostosis de la calota craneal ligada al cromosoma X (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteomesopicnosis ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disostosis esfenoidal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia espondilometafisaria tipo Czarny Ratajczak (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Dobrow ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalías de tendones extensores de dedos de las manos ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de divertículos de cálices renales y sordera ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de divertículos de cálices renales y sordera ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ictiosis tipo arlequín ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
ictiosis bullosa de Siemens ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
ictiosis epidermolítica anular (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
eritrodermia ictiosiforme bullosa localizada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Richieri Costa-da Silva ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Richieri Costa-da Silva ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

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