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255399007: Congenital (qualifier value)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1160248010 congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160249019 congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160250019 congénito (calificador) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
380598010 Congenital en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019 Congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016 Congenital (qualifier value) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
congénito es un[a] período fetal y/o neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito es un[a] períodos de la vida false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hidrocele congénito de conducto de Nuck ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Pendred ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con fosfoglucomutasa 1 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
diátesis hemorrágica debida a deficiencia de la síntesis de tromboxano (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad granulomatosa crónica, tipo II ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
enfermedad granulomatosa crónica, tipo III ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
policitemia secundaria autosómica dominante (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Majeed syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Chronic granulomatous disease, type IIA ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hidromielocele cervical ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hidromielocele lumbar ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
periodontitis concomitante con síndrome de Chédiak-Higashi ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Hypopigmentation-immunodeficiency disease ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Usher tipo 2 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Chronic granulomatous disease, type I ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hidromielocele dorsal ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
artrogriposis congénita causada por teratógeno ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chronic granulomatous disease, type IV ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
piel laxa autosómica recesiva tipo 2A (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de albinismo con sordera (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Usher tipo 1 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Chronic granulomatous disease, type IA ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad granulomatosa crónica, tipo IVA ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Larsen-like syndrome B3GAT3 type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Complete congenital duodenal obstruction ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hemicephaly ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital spondylolisthesis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Hereditary elliptocytosis due to glycophorin C deficiency ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo ocular sin deficiencia de hidroxilisina ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disostosis frontal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
duplicación de dientes ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lateral accessory root canals ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Intrinsic enamel discoloration of erythroblastosis fetalis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
amelogénesis imperfecta, tipo hipocalcificación ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
exfoliación precoz debida a erupción ectópica de diente cercano (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Leprechaunism syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Leprechaunism syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hendidura congénita de una válvula cardíaca ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome del íleo neurógeno congénito ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital hydronephrosis ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
pie valgo izquierdo (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pie valgo derecho ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia fibrosa de hueso ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
nevo melanocítico pigmentado congénito de piel de miembro superior izquierdo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
nevo melanocítico pigmentado congénito de piel de miembro inferior izquierdo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
nevo melanocítico pigmentado congénito de piel de miembro superior derecho (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
nevo melanocítico pigmentado congénito de piel de miembro inferior derecho ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteítis fibrosa perirradicular localizada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Synechia vulvae ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ausencia congénita de extremidad inferior izquierda (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ausencia congénita de extremidad inferior derecha (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de dedos de pie izquierdo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de dedos de ambos pies ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
braquidactilia de dedos de ambos pies ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de dedos de pie derecho ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
quiste embrionario de conducto de Gartner derecho ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
quiste embrionario de conducto de Gartner izquierdo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
esotropía infantil de ojo derecho (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
esotropía infantil de ojo izquierdo (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 2 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Single coronary artery ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomalous pulmonary venous drainage to abdominal portion of inferior vena cava ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos vascular (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital duodenal obstruction ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Schinzel-Giedion syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad de Oguchi ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
eliptocitosis hereditaria con poiquilocitosis transitoria ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
insuficiencia tubulorrenal heredada con ictericia colestásica ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
insuficiencia tubulorrenal heredada con ictericia colestásica ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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