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255399007: Congenital (qualifier value)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1160248010 congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160249019 congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1160250019 congénito (calificador) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
380598010 Congenital en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
380599019 Congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
646433016 Congenital (qualifier value) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
congénito es un[a] período fetal y/o neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
congénito es un[a] períodos de la vida false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
situs inversus abdominal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
vólvulo mesenteroaxial congénito de estómago ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
eritroqueratodermia variabilis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive dyskeratosis congenita ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
situs inversus torácico ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
eliptocitosis hereditaria por proteína 4, 1 anormal ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
displasia fibrosa de la mandíbula ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de Duchenne ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Angelman ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Neu-Laxova syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Neu-Laxova syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
focomelia completa de la extremidad superior ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cleft leaflet of mitral valve ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
eliptocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta en autoasociación ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Marshall-Smith syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
divertículo de Kommerell ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Double outlet right ventricle ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Septo-optic dysplasia sequence ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de esteatocistoma múltiple con diente natal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia epifisaria múltiple tipo Beighton (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Haddad (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
dermo-odonto displasia (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad de Hirschsprung de región rectosigmoide (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Hirschsprung con aganglionosis extensa ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Okamoto (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Book (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia inmunitaria y ósea de Schimke ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome retinohepatoendocrinológico ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome retinohepatoendocrinológico ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
atriquia con lesiones papulares ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
schwannomatosis ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Teebi Shaltout ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Focal palmoplantar and gingival keratoderma ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deficiencia de RAB18 ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Roifman ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
afalangia completa de la extremidad superior ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
corazón ectópico ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
preespondilolistesis lumbosacra ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Lowe ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Lowe ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Wildervanck ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Wildervanck ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Wildervanck ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Wildervanck ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 4 dominante ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Prader-Willi syndrome ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia fibrosa monostótica ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Aicardi ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
vesícula flotante ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
cor biloculare ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
cor biloculare ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Treacher Collins ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 1 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Ehlers-Danlos syndrome, dysfibronectinemic ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteítis fibrosa quística ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
fisura congénita del timo ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Neurofibromatosis type 2 ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno) ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
estenosis pulmonar valvular - subvalvular combinada ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fusión anormal congénita del arco de la vértebra lumbar ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monoftalmía ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
tejido suprarrenal extracapsular ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
centro lumbar hemicéntrico ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
centro dorsal hemicéntrico ocurrencia False congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hologastrosquisis ocurrencia True congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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