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259457004: Branched chain organic acid disorder marker (substance)

concepto de SNOMED CT\sustancia\sustancia del cuerpo\marcador de metabolopatías congénitas\marcador de trastorno del metabolismo de ácidos orgánicos\marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	es un[a]	marcador de trastorno del metabolismo de ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
L-isoleucina (sustancia)	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
L-leucina	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
L-valina	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acetil-coenzima A C-acetiltransferasa (sustancia)	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mevalonato cinasa	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ácido isovalérico	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-metil-3-hidroxibutirato	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-metilacetoacetato	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A liasa (sustancia)	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-hidroxi-3-metil-glutarato (sustancia)	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ácido 3-hidroxiisovalérico (sustancia)	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-metilcrotonil glicina (sustancia)	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-metilcrotonil coenzima A carboxilasa (sustancia)	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-metilglutaconil coenzima A hidratasa	es un[a]	False	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
descarboxilasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mevalonato (sustancia)	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-metilglutaconato	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-metilglutarato	es un[a]	True	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1160932016	marcador del trastorno de ácidos orgánicos de cadena ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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386375010	Branched chain organic acid disorder marker	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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