26015003: síndrome de Maroteaux - Lamy, forma intermedia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Maroteaux - Lamy\Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	es un[a]	síndrome de Maroteaux - Lamy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
43581013	Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756399011	Maroteaux-Lamy syndrome, intermediate form (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
907617016	síndrome de Maroteaux - Lamy, forma intermedia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
907618014	síndrome de Maroteaux - Lamy, forma intermedia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module