26029002: enfermedad por deficiencia hereditaria leve de factor VIII (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\...

\deficiencia de factor VIII\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\hemofilia\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\deficiencia de factor VIII\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\hemofilia\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	severidad	leve	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	es un[a]	Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Mild hereditary factor VIII deficiency disease with inhibitor (disorder)	es un[a]	True	Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2787929017	Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2792392016	Mild hereditary factor VIII deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2803232012	enfermedad por deficiencia hereditaria leve de factor VIII	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2807901016	enfermedad por deficiencia hereditaria leve de factor VIII (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
43600019	Mild hemophilia A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
43601015	6-60% of normal factor VIII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483093012	Mild haemophilia A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756414016	Mild hemophilia A (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
907647019	hemofilia A leve	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
907648012	factor VIII normal entre 6 - 60%	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
907649016	hemofilia A leve (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2884517012	Mild disease manifests factor VIII activity of greater than 5% of normal	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919736013	La enfermedad leve se manifiesta por actividad del factor VIII superior a 5% del valor normal	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449358013	A mild form of haemophilia A characterised by a small deficiency of factor VIII (biological activity between 5 and 40 IU/dL) leading to abnormal bleeding as a result of minor injuries or following surgery or tooth extraction. Spontaneous haemorrhages do not occur. Patients may be also labelled as having mild haemophilia A if they have a FVIII >40 IU/dL and a DNA change in the F8 gene and one of the following: (i) a family member with the same DNA change and FVIII of <40 IU/dL, and the DNA change is found in <1% of the population; and (ii) the international databases list the DNA change as being associated with haemophilia A and <40 IU/dL FVIII. The condition may affect males and female carriers of disease-causing mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449359017	A mild form of hemophilia A characterized by a small deficiency of factor VIII (biological activity between 5 and 40 IU/dL) leading to abnormal bleeding as a result of minor injuries or following surgery or tooth extraction. Spontaneous hemorrhages do not occur. Patients may be also labeled as having mild hemophilia A if they have a FVIII >40 IU/dL and a DNA change in the F8 gene and one of the following: (i) a family member with the same DNA change and FVIII of <40 IU/dL, and the DNA change is found in <1% of the population; and (ii) the international databases list the DNA change as being associated with hemophilia A and <40 IU/dL FVIII. The condition may affect males and female carriers of disease-causing mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)