260379002: Impaired (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\valor de hallazgo (calificador)\hallazgo relacionado con categorías (calificador)\dañado

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dañado	es un[a]	hallazgo relacionado con categorías (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Angelman debido a monosomía materna 15q11q13 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Gabriele de-Vries	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual sindrómica inespecífica	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Witteveen Kolk	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Angelman	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso mental fronterizo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Lowe	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Rett	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso mental moderado (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso mental leve (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Seckel syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de de Barsey (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso mental profundo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Bardet-Biedl syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tetrasomía 12p (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Coffin-Siris syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Fragile X syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Laurence-Moon	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Gillespie (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso mental severo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Savant syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome MASA	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Myhre syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Renpenning syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Allan-Herndon-Dudley syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Pitt-Hopkins syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Partington syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Snyder-Robinson syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Arts syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia óptica y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

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