260379002: Impaired (qualifier value)

concepto de SNOMED CT\calificador\valor de hallazgo (calificador)\hallazgo relacionado con categorías (calificador)\dañado

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dañado	es un[a]	hallazgo relacionado con categorías (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Kagami Ogata	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura e hipertelorismo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Intellectual disability due to nutritional deficiency (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Intellectual disability Wolff type	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Macrocephaly and developmental delay syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Malan overgrowth syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Intellectual disability Birk-Barel type	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
HIVEP2-related intellectual disability	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual relacionada con la subunidad reguladora b (b56) delta de la proteína fosfatasa 2 (trastorno)	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Jawad (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de White Sutton	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome micro de Warburg	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de RAB18	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Zechi Ceide	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome CK (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Roifman	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	tiene interpretación	False	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual rara no sindrómica	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de piebaldismo y neuropatías	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno)	tiene interpretación	True	dañado	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1277132019	dañado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1328720011	alterado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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