| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Lowry MacLean (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Okamoto (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Toriello-Carey (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome faciocardiorrenal |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome N |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Ramos Arroyo |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Kleefstra |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de calcificación coroidocerebral infantil |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Temple-Baraitser |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| 5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| distrofia bullosa de tipo macular |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual tipo Buenos Aires |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome neurofaciodigitorrenal |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de apéndice caudal y sordera |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de Weaver Williams |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de epilepsia-telangiectasias |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de pseudoprogeria |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Van den Bosch |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de trigonocefalia C |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de McDonough |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de alopecia y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual FRAXE |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| trisomía 10p |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Wolf Hirschhorn |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |