| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Richieri Costa-da Silva |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de deleción 14q32 (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22 |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Angelman debido a monosomía materna 15q11q13 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Gabriele de-Vries |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual sindrómica inespecífica |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Witteveen Kolk |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Sanjad Sakati |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
dañado |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |