26360005: atrofia óptica hereditaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
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\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy
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Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary optic atrophy	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	es un[a]	Primary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary optic atrophy	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary optic atrophy	morfología asociada	atrofia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary optic atrophy	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motora hereditaria con atrofia óptica	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder)	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica hereditaria, SAI	es un[a]	False	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica derecha hereditaria	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica izquierda hereditaria	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	False	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	True	Hereditary optic atrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
44142012	Hereditary optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
44143019	Hereditary optic atrophy, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756783015	Hereditary optic atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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908453012	atrofia óptica hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module