26399002: albinismo ocular (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ocular albinism	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	es un[a]	Albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	es un[a]	anomalía congénita de ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	es un[a]	Disorder of eye	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ocular albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ocular albinism	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ocular albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ocular albinism	es un[a]	lesión de ojo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	es un[a]	anomalía ocular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ocular albinism	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	sitio del hallazgo	estructura de la región orbitaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ocular albinism	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	False	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo ocular - lentiginosis - sordera	es un[a]	False	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es un[a]	True	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	es un[a]	True	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno)	es un[a]	True	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ocular de Aland y albinismo ocular	es un[a]	True	Ocular albinism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
44215017	Ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
44216016	Ocular albinism, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483222017	OA - Ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756826015	Ocular albinism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
908544019	albinismo ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
908545018	albinismo ocular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module