26445008: síndrome del ojo de gato (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cat eye syndrome
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22\Cat eye syndrome
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cat eye syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1225043010	CES - Cat eye syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
44292015	Cat eye syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
44293013	Schachenmann's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
756878017	Cat eye syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
908651015	síndrome del ojo de gato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
908652010	síndrome de Schachenmann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
908653017	síndrome del ojo de gato (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2203491000209110	Trastorno cromosómico raro con presentación clínica muy variable. La mayoría de los pacientes tiene malformaciones de ojos (coloboma de iris), oídos (hoyuelo/fístula preauricular), región anal (atresia), corazón y riñones, y discapacidad intelectual leve. Suelen tener un cromosoma marcador supernumerario pequeño bi-satélite que ocasiona una tetrasomía parcial 22pter-22q11 (en 1 de 3 casos, el cromosoma extra se presenta en mosaico). La trisomía parcial 22 o la triplicación intracromosómica de región 22q11 son menos frecuentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4555264017	A rare chromosomal disorder with a highly variable clinical presentation. Most patients have multiple malformations affecting the eyes (iris coloboma), ears (preauricular pits and/or tags), anal region (anal atresia), heart and kidneys. Intellectual disability is usually mild or borderline normal. Most patients have a small supernumerary bi-satellited marker chromosome that results in partial tetrasomy of 22pter-22q11. In one third of cases, this extra chromosome is present in a mosaic state. Other cytogenetic anomalies have been rarely reported, including partial trisomy of chromosome 22 and intrachromosomal triplication of the 22q11 region.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449360010	Cat eye syndrome (CES) is a rare chromosomal disorder with a highly variable clinical presentation. Most patients have multiple malformations affecting the eyes (iris coloboma), ears (preauricular pits and/or tags), anal region (anal atresia), heart and kidneys. Intellectual disability is usually mild or borderline normal	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start