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268262006: Acrocephalosyndactyly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\enfermedad genética\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acrocefalosindactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	es un[a]	trastorno A-B multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalosindactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalosindactilia	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acrocefalosindactilia	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
acrocefalosindactilia	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno)	es un[a]	False	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jackson-Weiss syndrome	es un[a]	True	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type I	es un[a]	True	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia (Pfeiffer)	es un[a]	False	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia	es un[a]	True	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	True	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)	es un[a]	False	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno)	es un[a]	False	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Saethre - Chotzen	es un[a]	True	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Summit	es un[a]	False	acrocefalosindactilia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1327144019	acrocefalosindactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1327145018	síndrome de Apert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1389881015	acrocefalosindactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
400910012	Acrocephalosyndactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
400911011	Apert's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
660982014	Acrocephalosyndactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)