2689001: epidermólisis bullosa distrófica dominante con ausencia de piel (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante\Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2008. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	es un[a]	epidermólisis bullosa distrófica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	es un[a]	aplasia de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
5557014	Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5558016	Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
757394011	Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
851387016	epidermólisis bullosa distrófica dominante con ausencia de piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
851388014	epidermólisis bullosa distrófica, tipo Bart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
851389018	epidermólisis ampollar distrófica dominante con ausencia de piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
851390010	epidermólisis ampollar distrófica, tipo Bart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
851391014	epidermólisis bullosa distrófica dominante con ausencia de piel (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module