270520003: Whole chromosome monosomy - mitotic nondisjunction mosaicism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1327176012 monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1389909017 monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
405158019 Whole chromosome monosomy - mitotic nondisjunction mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
405159010 Whole chromosome monosomy, mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
663156019 Whole chromosome monosomy - mitotic nondisjunction mosaicism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	sitio del hallazgo	cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	es un[a]	monosomía y deleción de autosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
monosomía cromosómica completa, mosaicismo, SAI (trastorno)	es un[a]	False	monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets