276262000: Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1164473019 deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164474013 deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
412329012 Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
669156012 Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa	es un[a]	Disorder of porphyrin metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de las porfirinas y del hemo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Porphyria cutanea tarda	es un[a]	True	deficiencia de uroporfirinógeno decarboxilasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets