277893002: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con fosfoglucomutasa 1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital disorder of glycosylation type Ia (disorder)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital disorder of glycosylation type 1c (disorder)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ALG12-congenital disorder of glycosylation (disorder)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación 1 vinculado a asparagina (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación 3 vinculado a asparagina (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación 8 vinculado a asparagina (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación 9 vinculado a asparagina (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1o	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glucosilación tipo 1j	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1r	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1p	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1s	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1w	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1y	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1326337010	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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