277894008: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1327209010 síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1389937012 síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
414628010 N-Acetylglucosaminyl transferase II deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
414629019 CDG - Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
414630012 Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
670984014 Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación SLC39A8	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación CCDC115	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG7	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de manosil oligosacárido glucosidasa	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1	es un[a]	True	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets