278713008: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita group (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mild spondyloepiphyseal dysplasia with premature onset arthrosis (disorder)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipocondrogénesis	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with joint laxity (disorder)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondrogénesis, tipo II	es un[a]	True	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1165159011	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165160018	displasia congénita espondiloepifisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165161019	displasia espondiloepifisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165162014	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
415714019	Spondyloepiphyseal dysplasia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
415715018	SED - Spondyloepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
415716017	SEDC - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
415717014	Spondyloepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
415718016	Spondyloepiphyseal dysplasia congenita group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
671904019	Spondyloepiphyseal dysplasia congenita group (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)