278991002: Sialic storage disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad por depósito de ácido siálico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad por depósito de ácido siálico	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad por depósito de ácido siálico	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad por depósito de ácido siálico	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	trastorno del metabolismo del ácido siálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	grupo de disostosis múltiple	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Sialic acid storage disease, severe infantile type	es un[a]	True	enfermedad por depósito de ácido siálico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Salla	es un[a]	True	enfermedad por depósito de ácido siálico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1165283012	enfermedad por depósito de ácido siálico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165284018	enfermedad por depósito de ácido siálico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
416079015	Sialic storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
672218018	Sialic storage disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)