279081001: Dysostosis multiplex group (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
grupo de disostosis múltiple	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de disostosis múltiple	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
grupo de disostosis múltiple	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno)	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	False	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fucosidosis	es un[a]	False	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manosidosis	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de célula I	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis múltiple	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosidosis GM1	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido sialidasa	es un[a]	False	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	True	grupo de disostosis múltiple	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1165328015	grupo de disostosis múltiple	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1165329011	grupo de disostosis múltiple (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
416203012	Dysostosis multiplex group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
672320018	Dysostosis multiplex group (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)