28093001: deficiencia de metileno tetrahidrofolato metiltransferasa Y homocistinuria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Homocystinuria\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	Homocystinuria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2913596015	Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2913687014	Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2918981014	deficiencia de metileno tetrahidrofolato metiltransferasa Y homocistinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2919218014	deficiencia de metileno tetrahidrofolato metiltransferasa Y homocistinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
47037010	Methylene THF reductase deficiency AND homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
47038017	Methylene THF reductase deficiency and homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
758734012	Methylene THF reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
912694012	deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Y homocistinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
912695013	deficiencia de metileno THF reductasa Y homocistinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
912696014	deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Y homocistinuria (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module