| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Steel |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal y trombocitopenia (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hipoalfaglobulinemia |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| rigidez de articulación de ambas regiones de pies (hallazgo) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hiperostosis craneal interna (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| nivel de estrógenos disminuido |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| volumen de líquido amniótico por debajo del rango de referencia (hallazgo) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| talasemia beta/hemoglobina E |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| volumen de placenta por debajo de rango de referencia (hallazgo) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Coffin-Lowry syndrome |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| deficiencia de la proteasa específica de la ubiquitina 18 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome oculocerebrodental (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| Upshaw-Schulman syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| nefrosis hipóxica |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| vasculitis urticariana hipocomplementémica |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| factor de von Willebrand por debajo de rango de referencia (hallazgo) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hipoglobulinemia |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| depuración renal disminuida |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de desgaste asociado al síndrome de inmunodeficiencia adquirido (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| subsíndrome hematopoyético del síndrome agudo por radiación |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| subsíndrome hematopoyético del síndrome agudo por radiación |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| subsíndrome hematopoyético del síndrome agudo por radiación |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| subsíndrome hematopoyético del síndrome agudo por radiación |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| displasia rizomélica (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Robinow |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Langer mesomelic dysplasia syndrome |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Nievergelt's syndrome |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Leri-Weill dyschondrosteosis |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia mesomélica |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome rizomélico tipo Urbach |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome cleidorrizomélico (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno) |
tiene interpretación |
False |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia torácica e hidrocefalia |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Robinow autosómico recesivo |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Robinow autosómico dominante |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Leri-Weill dyschondrosteosis |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| displasia mesomélica de extremidad superior |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia mesomélica de extremidad superior |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia mesomélica de extremidad inferior (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia mesomélica de extremidad inferior (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| baja estatura relacionada con gen SHOX |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia mesomélica tipo Savarirayan |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia mesomélica tipo Savarirayan |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Diastrophic dysplasia (disorder) |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Robinow autosómico recesivo |
tiene interpretación |
True |
por debajo del rango de referencia |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |