284449005: Congenital total lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia total congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia total congénita	es un[a]	lipodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia total congénita	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia total congénita	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia total congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia total congénita	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia total congénita	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia total congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	True	lipodistrofia total congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	lipodistrofia total congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1167436012	lipodistrofia total congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1167437015	síndrome de Berardinelli	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1167438013	síndrome de Lawrence-Seip	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1167439017	síndrome de Seip	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1167440015	lipodistrofia total congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1495354019	Familial lipodystrophic diabetes	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495355018	Lipoatrophic diabetes mellitus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495356017	Total lipoatrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029639016	Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029702014	Congenital generalised lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029742016	Congenital generalized lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029802015	Beradinelli-Seip syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423109014	Berardinelli's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423110016	Lawrence-Seip syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423111017	Seip's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
423112012	Congenital total lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
678342011	Congenital total lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)