28681006: condrodisplasia metafisaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Metaphyseal chondrodysplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	Disorder of bone (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acroscyphodysplasia (disorder)	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, Sedaghatian type (disorder)	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria de cúbito	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno)	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno espondiloepimetafisario	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria - tipo Sutcliffe	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anadisplasia metafisaria	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	es un[a]	True	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria axial (trastorno)	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
48019011	Metaphyseal chondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483944016	Metaphyseal dysostosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
759387017	Metaphyseal chondrodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
914169013	condrodisplasia metafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
914170014	condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module