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28821000119102: Lysosomal storage disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3167321000209117 enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3167331000209119 enfermedad de depósito lisosomal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234012016 Lysosomal storage disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234013014 Lysosomal storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

126 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) es un[a] Storage disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
miocardiopatía dilatada causada por enfermedad de almacenamiento lisosómico Due to True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Mucopolysaccharidosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gangliosidosis (disorder) es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esfingolipoidosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo del ácido siálico es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oligosacaridosis es un[a] True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de enfermedad de depósito lisosomal (situación) hallazgo asociado True enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

This concept is not in any reference sets

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