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28882002: trastorno del metabolismo de los aminoácidos sulfurados (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
196698011 Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48363014 Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48364015 Disorder of transsulfuration, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48365019 Sulfuraminoacidemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48366018 Disorder of transsulfuration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48367010 Sulfuraminoacidemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484002019 Disorder of sulfur-bearing amino acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484003012 Disorder of transsulphuration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484004018 Sulphuraminoacidaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484005017 Disorder of sulphur-bearing amino acid including those due to folate and B12 disturbance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484006016 Disorder of sulfur-bearing amino acid including those due to folate and B12 disturbance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
759612010 Disorder of sulfur-bearing amino acid metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
914661010 trastorno del metabolismo de los aminoácidos sulfurados es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
914662015 trastorno de la transulfuración es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
914663013 sulfuraminoacidemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
914664019 trastorno del metabolismo de los aminoácidos sulfurados (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

37 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism es un[a] Disorder of amino acid metabolism false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism es un[a] trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrofolato reductasa es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathioninuria es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos funcionales de metionina sintetasa es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cistatión gamma-liasa es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sulfito oxidasa - deficiencia es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninaemia es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción familiar de metionina (trastorno) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Homocystinaemia es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital defect of folate absorption es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathioninemia es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine gamma-lyase deficiency es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hawkinsinuria (disorder) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperhomocysteinemia (disorder) es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tetrahidrofolato metiltransferasa es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cistationinemia [dup] es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra alteración especificada del metabolismo de aminoácidos azufrados es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración del metabolismo de los aminoácidos con grupo sulfuro, SAI es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción selectiva de cianocobalamina es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malabsorción de metionina es un[a] False Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transcobalamina I es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transcobalamina II es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Homocystinuria es un[a] True Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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