29159009: disautonomía familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Familial dysautonomia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial dysautonomia	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dysautonomia	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial dysautonomia	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial dysautonomia	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Familial dysautonomia	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Family history of familial dysautonomia	hallazgo asociado	True	Familial dysautonomia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1226301016	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1785096015	HSAN III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196713013	Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48792010	Familial dysautonomia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48793017	Riley-Day syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48794011	Dominant hereditary sensory neuropathy, type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
760021015	Familial dysautonomia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
915329011	disautonomía familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
915330018	síndrome de Riley - Day	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
915331019	neuropatía sensitiva hereditaria dominante, tipo III	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
915332014	disautonomía familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module