FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

29257000: síndrome de monosomía parcial 13q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
48961019 13q partial monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48962014 Orbeli syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
48963016 13q minus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
760131013 13q partial monosomy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
915571011 síndrome de monosomía parcial 13q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
915572016 síndrome de Orbeli es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
915573014 síndrome de 13q menos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
915574015 síndrome de monosomía parcial 13q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
13q partial monosomy syndrome es un[a] deleción del brazo largo del cromosoma 13 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome es un[a] deleción distal del cromosoma 13 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome es un[a] malformación congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome es un[a] Anomaly of chromosome pair 13 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome morfología asociada monosomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome es un[a] deleción de parte de autosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome es un[a] deleción de parte del cromosoma 13 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome morfología asociada monosomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Chromosome pair 13 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) es un[a] False 13q partial monosomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) es un[a] False 13q partial monosomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) es un[a] False 13q partial monosomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start