29692004: deficiencia de enzima molibdoflavoproteína combinada (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency

\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de xantina oxidasa\Hereditary xanthinuria (disorder)\Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

484364013 Hereditary xanthinuria type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484365014 Molybdenum cofactor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484366010 Combined xanthine oxidase and aldehyde oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484367018 Xanthine oxidase-sulphite oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484368011 Combined xanthine oxidase and sulfite oxidase and aldehyde oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484369015 Combined xanthine oxidase and sulphite oxidase and aldehyde oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49668019 Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49669010 Hereditary xanthinuria, type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49670011 Deficiency of molybdenum cofactor en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49671010 Xanthine oxidase-sulfite oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
760614019 Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
916638010 deficiencia de enzima molibdoflavoproteína combinada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916639019 xantinuria hereditaria tipo II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916640017 deficiencia de cofactor molibdeno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916641018 deficiencia de xantino oxidasa - sulfito oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916642013 deficiencia de enzima molibdoflavoproteína combinada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	es un[a]	Hereditary xanthinuria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación C	es un[a]	True	Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación A	es un[a]	True	Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cofactor de molibdeno, grupo de complementación B	es un[a]	True	Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets